醫聊FUN享 - XLH患者下肢變形長期骨痛 年輕媽媽痛不欲生 醫生倡重症成人獲新治療 罕盟促參考外國用藥指引 | 醫聊FUN享
發佈時間：02:00 2025-04-23 HKT
罕見遺傳病「性聯遺傳型低磷酸鹽症」（XLH）的患者，因染色體異常，體內磷酸鹽大量流失，影響全身骨骼發展。香港罕見疾病聯盟的調查發現，百分百受訪成年患者出現「O形腳」、「X形腳」等下肢變形，超過七成人長期受骨痛困擾，甚至因病引發輕生念頭。當傳統治療的效果欠佳，有病人期望公立醫院擴大新藥的臨床應用，讓目前僅向重症病童處方的生物製劑，同樣可供成年患者注射。
現年37歲的Ashley，在兩歲多時因步履不穩，住院半年才確診患XLH。雖然每天服用傳統治療磷酸鹽及活性維他命D，但病情繼續惡化。現在，她身高約1.4米，雙腳輕微向內彎，最困擾的病徵是「全天候」骨痛，她每周七天都承受腳痛，痛症也蔓延至全身。
嚴重骨痛 孕婦半夜爬往廁所
「其實我無時無刻也在骨痛⋯⋯懷孕時最嚴重，半夜要自己爬下床去廁所，只是數步之路程，我用了30分鐘爬過去。」Ashley亦曾經痛不欲生：「XLH會影響很多身體不同部分，因為『O形腳』和『X形腳』的關係，有不少患者會出現脊柱側彎的情況，而我就是其中一個。我生完第一個孩子，發現脊柱側彎，頸椎再引發手痛，痛至我跟丈夫說『不如斬了我的手下來！』」因XLH也影響耳骨，她的右耳被診斷為突發性神經性失聰，至今喪失了十分之一聽力。
而Ashley的情況只屬冰山一角。罕盟調查顯示，成年患者除有下肢變形，逾八成半人會走路姿態異常，近五成七人有肌肉痛或肌肉無力，三、四成患者已有其他器官問題，包括牙膿腫或牙齒脫落、聽力受損、心血管病變等。
傳統藥物涉後遺症 腎鈣化兼副甲狀腺亢進
雖然超過八成半受訪者曾接受傳統治療，但長期使用磷酸鹽或有後遺症，近四成三病人承認，⽤藥期間已分別出現⾼鈣尿、腎鈣化等「腎臟併發症」；腹痛、腹瀉或⼤便帶⾎等「腸胃徵狀」；或⾼⾎鈣、副甲狀腺功能亢進等「內分泌異常」。眼見治療效果欠佳，八成三人因病⽽對前景憂慮，更有⼀成七人出現過⾃殺念頭。
糖尿及內分泌科專科黃卓力醫生直言，成年患者有機會因骨骼及關節退化，壓著腰椎或神經線，導致痛症加劇。服用磷酸鹽過多，會刺激副甲狀腺荷爾蒙升高；而長期攝取活性維他命D，則可致腎病變、腎發炎、腎石甚至膀胱結石等問題。
多國讓成人用藥醫生：新藥紓緩痛症改善行動
本港公立醫院近年引入針對XLH的生物製劑「布羅索尤單抗（Burosumab）」，讓重症病童用新藥。黃醫生引述海外臨床研究數據指，新藥有助成年患者紓緩痛症、提升走路機能，並加快骨折後的康復時間，且讓血液中的磷回復至較高水平，使患者不用再依賴傳統治療，理論上可減低藥物副作用風險。他認為，病情較嚴重、經常骨折、或受傳統治療副作用影響的成年患者，也值得考慮獲處方生物製劑治療。
罕盟促重症XLH成人患者獲新治療
香港罕見疾病聯盟會長曾建平表示，目前多個先進國家包括英國、加拿⼤、歐盟、澳洲及新加坡，已讓XLH 成年患者按需要接受新治療。罕盟促請當局今年參考中大醫學院向本地成年XLH患者試用新藥的研究，若發現藥物成效顯著，應儘早參考外國經驗，制訂成年患者引入新藥的時間表和⽤藥指引。
「現在最憂慮身體狀況變差，擔心行不到，又擔心惡化至洗腎、換腎。」Ashley坦言，會為自己、為其他成年患者爭取使用新藥：「希望看到小朋友長大，兒子做運動比我想像中出色，希望可以有體力陪他往不同地方比賽。」
