基因怪病｜小朋友周期性發高燒宜高度警惕

謝志榮前線醫療手記

謝志榮，30年經驗健康版編輯

2023-05-10 09:45

生活專欄

內容

上周陪醫生到電台做節目，和一位電台同事閒談期間，她透露自己的小朋友每隔一段時間便發高燒，但總找不到原因，於是只好一再轉換兒科醫生。最近一次又換醫生，而這位兒科醫生終於給出一個較有根據的解釋：原來，就是有這麼一種病，小朋友會定期發高燒，但若循一般想法去查找原因，例如是否感染了細菌病毒？諸如此類的方向去找，就一定找不到原因。

醫生又告訴這位電台同事：港大的兒科專家劉宇隆教授（政府抗新冠專家小組成員），曾發表關於這種情況的文獻，所以即時轉介同事的小朋友到瑪麗醫院，由劉教授的小組跟進。同事總算鬆了一口氣，不論怎樣，都比經常發高燒又茫無頭緒好。

我本身對這種情況也從未聽聞，於是就翻查了一下資料。原來這是叫「周期性發燒綜合症」，一種因為基因缺陷導致的免疫功能異常疾病。所以，循一般方向去找發燒原因，是不會有結果的。

根據過往不多的報道，「周期性發燒綜合症」是一組以周期性發燒和局部炎症為特徵的自體炎症性疾病，通常染色體隱性或顯性遺傳。由於本身分很多種亞型，所以最重要是先辨症，有部分是有治療方法的。然而，劉宇隆教授曾在訪問中表示，希望兒科醫生遇到這類周期性發燒的情況要高度警惕，切勿輕易當作普通呼吸道感染而長期處方抗生素治療，因為長期服食抗生素對病童的傷害很大。

最後，祝電台同事的小朋友早日康復，健壯成長！