天使綜合症︳何雁詩鄭俊弘兒子患罕見遺傳病 智力或只維持2-4歲 一個徵狀家長要留意！

天使綜合症｜何雁詩鄭俊弘於2020年結婚，於2022年6月1日誕下兒子鄭讚廷（Asher），組成一家三口的幸福家庭。今日（1日）為Asher 2歲生日，何雁詩鄭俊弘接受鄭丹瑞網上平台節目《健康．旦》訪問時，坦承公開兒子於上年12月30日經專家確診患有罕見遺傳病「天使綜合症」，對於原以為兒子只是發展遲緩，曾跟《親子王》做專訪時表示：「相信有朝一日會追回進度」的新手爸媽來說，坦言心情曾跌入谷底。究竟甚麼是「天使綜合症」？這個罕見病有沒有治療方案？而「天使綜合症」有甚麼徵症？何雁詩就在訪問中直言，夫婦兩人忽略了一個「天使綜合症」徵症，以致當初只懷疑孩子是發展遲緩。

天使綜合症｜何雁詩鄭俊弘兒子患罕見遺傳病「天使綜合症」 

於上年曾接受《親子王》專訪的何雁詩，當時曾表示兒子Asher有發展遲緩問題，於1歲半時仍未識爬及走路，只會講BB話。那時何雁詩已向我們透露兒子需要參與物理治療師的課堂。「因為他差不多10個月大先識坐，發展較同齡小朋友稍慢，需要追回進度。」那時兩夫婦認為孩子有可能屬SEN（Special Education Need 特殊教育需要），而留意有關SEN的各種資訊，希望尋求改善方法。

但兩人於《健康．旦》節目上表示，於上年年底經兒童體智及行為發展學專科醫生林蕙芬醫生提醒，兩夫婦決定為Asher進行基因測試。「我們一直有帶Asher去做治療，林醫生懷疑他可能有一些基因上的問題，所以就做了血液報告，並於12月30日確定他原來患上一種罕見遺傳病『天使綜合症』。」

鄭俊弘哽咽坦言知道結果心情直跌谷底：「確診時一時間難以接受，抱着兒子時，甚至質疑自己，覺得是自己責任，也認為我個仔沒有做錯事，為何會這樣？當時用了個多月才逐步平復心情。」而新手媽媽何雁詩比起爸爸較為理智。「我知道自己不能向負面想，當刻反而為兒子日後生活，與如何幫助兒子治療等方面去想。」

天使綜合症為何叫「天使」？天使綜合症成因為何？

天使綜合症（Angelman Syndrome），根據天使綜合症基金會資料，於1965年，英國一位名為Harry Angelman的醫生首先提及3名擁有現時被稱為「天使綜合症」（AS）特徵的小孩。他留意到這些小朋友都有僵硬及不穩的步態，亦不能言語，也有過度歡笑和癲癇的情況。而這些小朋友全部都有第15號染色體的基因受到破壞的問題，這些兒童亦同時患有癲癇發作和嚴重的發育遲緩。

另外，兒童體智及行為發展學專科醫生林蕙芬醫生於節目上表示，這種病又名天使，除了因為於1965年，亦因為患有這種病的小朋友的表徵像「天使」。「因為他們喜歡笑」，手腳肌肉亦不協調，在走路時他們會將手放在頭上面；加上身體上亦有特別特徵，如皮膚較為淺色、眼睛會出現凹陷，所以有些人會連繫『天使寶寶』和『天使綜合症』。」

天使綜合症多為偶發性  全港約有60名患者

林醫生亦表示，每約1至2萬嬰兒才會有1個確診「天使綜合症」。天使綜合症基金會資料上顯示現時並沒有為新生兒篩查檢測AS發病率的研究，如需要推算發病率，約為1/15,000（而在香港每年約有3至5個確診病例），本地約有60名確診患者，但可能仍有更多未被發現的隱藏患者。

而香港罕見疾病聯盟的網頁上表示，天使綜合症可是偶發性或是隱性遺傳（3-5%），醫生主要基於病人病徵和詳細家族史診斷「天使綜合症」約有80%的個案可以透過驗血檢查診斷，醫生亦可透過分子基因檢測檢測有否UBE3A基因缺失或異常基因表達，以確認診斷。

天使綜合症患者愛笑 何雁詩：忽略了兒子經常笑

何雁詩曾因兒子10個月大才會坐、不懂就話等問題而認為兒子有發展遲緩問題，這些都是「天使綜合症」小朋友會出現的主要病徵，何雁詩於節目中表示自己也忽略了兒子經常笑，會為小事大笑的病徵，原來這亦是「天使綜合症」患書的主要徵狀。

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暫未有治療方案 音樂治療有助改善感統

目前尚未有針對根治天使綜合症的治療方案，但現時已有相關藥物的醫學研究進行中。目前主要針對病人病徵，例如醫生會處方抗腦癇藥物以控制痙攣情況。林醫生表示現時可為「天使綜合症」患者可做的是評估與一系列的訓練治療。「治療天使綜合症需要多學科方法去處理特定病徵。首先我們要評估患者的肌肉、語言和認知能力，再根據評估而為他設立一個多元化的團隊訓練。」

正面對待罕見病 期望引起關注 

何雁詩鄭俊弘夫婦今次勇敢向大家坦承兒子患病，除了讓自己更樂觀與積極接受兒子患病這個事實，其中一個原因是想大家更關注這個罕見病，加快推動醫學治療方案進程。「接受兒子有『天使綜合症』後，我們積極於網上找資料，除了學照顧兒子方法，也找一些醫治方案。我們會考慮參與一個在美國的科學智能峰會，認識一些專業人士，尋求醫治方案；另外，我們也貼近外國研發藥物的進度，知道有藥物已研發到第三期，只差一期便可推出，到時就有藥物可以治療這些小朋友。」

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鄭讚廷Asher2歲生日 爸媽積極尋治療方案

鄭讚廷Asher今日（1日）2歲生日，何雁詩鄭俊弘夫婦期望會積極以不同的訓練以改善兒子的各種發展，林醫生亦認同以音樂刺激Asher的感統甚有幫助，期望日新月異的醫療科技有助Asher及其他患有天使綜合症小朋友的病情，大家亦可多點了解患有這個罕見病兒童的特徵，如日後遇上這些孩子，會予以更多的愛與包容，讓小朋友能融入社會與得到更多的愛。

資料來源：YouTube@《健康．旦》、天使綜合症基金會、香港罕見疾病聯盟

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