基因檢測｜癌症基因檢測，到底測什麼？
癌症由細胞內的致癌基因引起，特定的基因變異可能導致正常細胞轉變為癌細胞，繼而不受控制地分裂，成幾何級數的繁殖，從而形成腫瘤。隨着近年精準醫療的發展，針對不同基因突變（又稱「靶點」）的標靶治療和免疫治療不斷推陳出新，精準打擊癌細胞，提高存活率的同時，更能夠減少治療的副作用，癌症治療將進入全新領域。
然而，病人如何知道體內的癌細胞究竟帶有哪些靶點？醫生又是怎樣決定最適合病人的個人化治療呢？答案是基因檢測。
近幾年，全球基因檢測公司急速發展，為病人提供的基因檢測選擇多不勝數。但哪一種基因檢測最適合病人，在哪個時間點需要進行基因檢測，主要是按醫生對病人病情的了解，所屬癌症基因的變化等因素而定，但病人亦有必要對基因檢測的類別、機理和檢測目的有概念，才能消除不必要的疑慮。
腫瘤基因如何獲取？
腫瘤基因檢測有兩種：
1. 手術切取腫瘤組織／抽針取腫瘤樣本
2. 通過抽血獲取腫瘤組織在血液游走的證據。
如果要用腫瘤樣本做測試，就必須在化驗室切片，為期一至兩周的化驗工程（未計樣本送到化驗室前的採樣流程），一般都需要三至四周的時間才出結果。倘若切片數目不足，病人甚至要重新接受手術或抽針過程。
相反，抽血就比較方便和容易，透過液態活組織檢驗（下稱「活檢」），病人能在一至兩周內得到報告。研究指出，如果基因診斷延遲超過四個星期，存活率便會降低差不多三倍。為了與時間競賽，雖然用腫瘤樣本做檢測是最直接的方法，但病人血液裏其實也帶有從癌細胞剝落的游離基因，所以只要有足夠的血液様本，就同樣能檢出靶點。
因此各個國際指引表明，如美國國家綜合癌症網絡（NCCN）從2021年開始都提議醫生靈活運用液體活檢（抽血），尤其在切片數目有限的情況下，再以液體活檢為病人做癌症基因檢測，便可互補兩種基因檢測的不足。
抽血做液體活檢特別適用於以下三種情況：
1. 腫瘤變化速度快，醫生需要盡快了解病人癌症的基因突變情況，為病人配對靶向治療；
2. 腫瘤切片數量不足；
3. 病人腫瘤的位置不理想，不適宜以手術或抽針獲取腫瘤樣本。
基因檢測工具如何選擇？
基因測試所覆蓋的靶點種類和數目有分大小，我們身體有近100個癌症靶點，每個器官各有10至30個不同的癌症基因靶點。
基因測試的覆蓋面分為兩種：
1. 小面板（小panel），用於檢測與一個器官相關的10至30條癌症基因，集中於檢測最常見的基因靶點；
2. 大面板（大panel），可以測出70條以上的癌症基因，不論是常見、罕有、大型或複雜的基因靶點，在大面板測試下，都會一覽無遺。
所以如果要在最短的時間內一次過進行最全面的檢測，大面板檢測是一個便捷的選擇。然而在選用哪種基因檢測方法和檢測工具時，醫生會結合病人的真正臨床需要、病人的意願、對檢測費用的承擔能力等因素，協助病人選擇最合適的基因檢測方法，檢測結果最可靠和最具認受性的基因檢測工具。
多次活檢或基因檢測的需要
癌細胞在經歷不同階段治療後，其基因排序有可能出現與之前不一樣的突變，所以在懷疑它出現新變異時，有必要再做活檢取出樣本做化驗。部分癌症病人在治療過程中可能需要輾轉做幾次抽針活檢或液體活檢，才能針對性地抓到新的變異點，讓醫生重新處方新的治療方案，將狡猾多端的癌細胞狠狠地鎮壓住。
撰文：香港綜合腫瘤中心 臨床腫瘤科專科醫生 張寬耀
